C uando mi hijo Álvaro nació, detectamos que era muy laxo, le costaba mucho mantenerse sentado y tardó mucho en caminar. Cuando lo hizo siempre caminaba con los brazos arriba, a la altura de las orejas. Nos llamó la atención que se dirigía siempre directo a una mosquitera que teníamos en casa, se quedaba parado y hacía movimientos con los ojos y la cabeza. A Álvaro lo trataban en neuropediatría por trastorno del desarrollo, nosotros no sabíamos nada sobre la epilepsia, fue a raíz sus fijaciones por ese tipo de patrones cuando le hicieron un electro encefalograma y diagnosticaron epilepsia refleja a patrones geométricos. 

Solo hay 8 casos descritos con

la misma mutación que Álvaro

en el mundo

Más adelante, las pruebas genéticas, nos revelaron que Álvaro tiene una mutación genética del gen TBR1, este gen participa en la diferenciación y migración de las neuronas y se requiere para el desarrollo normal del cerebro. Sólo hay 8 casos descritos con la misma mutación que Álvaro en el mundo. Los médicos asocian la mutación a la epilepsia refleja que padece; los ataques de esta epilepsia nos son convencionales, no le provocan pérdidas de conocimiento, pero si ausencias. Se dispara cuando ve patrones geométricos (mosquiteras, hilos en un pantalón, rejillas, el estucado de la pared,..). A lo largo del día son incontables el número de ataques en los que se queda enganchado mirando algún patrón y este tiempo ‘perdido’ y desgaste en su cerebro está provocándole un retraso de su evolución normal.

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MJN

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